Badania przesiewowe noworodków są istotnym elementem profilaktyki wielu chorób. Wczesna diagnostyka daje szansę wykrycia schorzeń, których skutki mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju, poważnych uszkodzeń w organizmie. Co trzeba wiedzieć na temat badań przesiewowych noworodków?
- Badania przesiewowe noworodków – czym są?
- Kiedy wykonuje się badania przesiewowe noworodków?
- Jakie choroby można wykryć dzięki badaniom przesiewowym noworodków?
- Dlaczego badania przesiewowe noworodków są ważne?
Badania przesiewowe noworodków – czym są?
Program obowiązkowych badań przesiewowych noworodków prowadzony jest w Polsce od 1994 roku. Realizowany przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, oparty jest na szczegółowej procedurze, która umożliwia diagnostykę 29 chorób i wad wrodzonych.
Większość schorzeń, które objęte są badaniami jest ma podłoże genetyczne, dlatego nie ma innej możliwości na wykrycie zanim wystąpią ich objawy. Wcześnie wykryte stwarzają szansę na wdrożenie właściwego leczenia i uniknięcie powikłań w postaci upośledzenia, uszkodzenia narządów wewnętrznych, w skrajnych przypadkach śmierci dziecka. Badania są w całości finansowane przez Ministerstwo Zdrowia, rodzice nie są obarczeni żadnymi kosztami diagnostyki.
Kiedy wykonuje się badania przesiewowe noworodków?
Badania przesiewowe noworodków wykonuje się obecnie w trzeciej dobie życia malucha, w warunkach szpitalnych. Pobrana z pięty dziecka krew umieszczana jest na specjalnej bibule, która następnie zostaje oznaczona jedną z trzech etykiet z danymi malucha oraz numerem kodowym.
Próbka z krwią wysyłana jest do jednego z ośmiu ośrodków w Polsce, które zajmują się badaniami przesiewowymi noworodków. Pozostałe dwie etykiety umieszczane są w książeczce zdrowia dziecka i w szpitalnym rejestrze. Przed wyjściem dziecka do domu ze szpitala przeprowadza się również badanie przesiewowe słuchu.
Jakie choroby można wykryć dzięki badaniom przesiewowym noworodków?
Katalog wykrywanych schorzeń stale ulega rozszerzeniu. Program Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019 – 2022 przewiduje możliwość wykrycia 29 chorób, dalsze diagnozowanie przez dodatkowe testy genetyczne i biochemiczne oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. Choroby uwzględnione przez program to m.in.:
- Mukowiscydoza – schorzenie warunkowane genetycznie, wskutek mutacji genu CFTR. Uszkadza układ oddechowy i pokarmowy, powoduje przewlekłe zmiany oskrzeli i dróg oddechowych oraz zaburzenia w procesie trawienia.
- Wrodzona niedoczynność tarczycy – zespół chorobowy spowodowany przez niedobór hormonów tarczycy. Nieleczony prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej w stopniu głębokim, sprzyja występowaniu innych wad wrodzonych jak wady serca czy anomalie układu pokarmowego.
- Fenyloketonuria – dziedziczna, wrodzona wada metabolizmu, która skutkuje niepełnosprawnością intelektualną i ruchową, zaburzeniami neurologicznymi.
Dlaczego badania przesiewowe noworodków są ważne?
Wdrożenie programu badań przesiewowych noworodków stworzyło możliwość wykrycia poważnych schorzeń, które bezpośrednio po narodzinach nie dają jeszcze żadnych objawów. Nieleczone, w późniejszym okresie rozwoju stwarzają zagrożenie wielu powikłań, ciężkiej niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej, czasem nawet śmierci.
Istnieje też możliwość przeprowadzenie odpłatnych badań przesiewowych w prywatnych laboratoriach, gdzie przeprowadza się dokładniejsze badania odpłatnie.